GANGGUAN METABOLISME KARBOHIDRAT

a. Penyakit Penyimpanan Glikogen

Glikogen terbuat dari molekul-molekul glukosa yang berkaitan satu sama lain. Penyakit penyimpanan glikogen, disebabkan oleh kekurangan salah satu enzim yang esensial untuk memproses glukosa menjadi glikogen dan memecah glikogen menjadi glukosa. Sekitar 1 dari 20.000 orang bayi mempunyai suatu bentuk penyakit penyimpanan glikogen.

Gejala penyakit ini adalah kadar gula rendah di darah dan perut membuncit (karena kelebihan atau glikogen abnormal dapat memperbesar hati). Kadar gula darah rendah menyebabkan rasa lemah, berkeringat, kebingungan, dan kadang-kadang pingsan dan koma. Akibat lain bagi anak mungkin termasuk pertumbuhan terhambat, sering infeksi, atau luka pada mulut dan usus. Penyakit penyimpanan glikogen cenderung menyebabkan asam urat, limbah, menumpuk di sensi (yang bisa menyebabkan encok) dan di ginjal (yang bisa menyebabkan batu ginjal).

b. Galactosemia

Galactosemia (kafar galactose darah tinggi) disebabkan oleh kekurangan salah satu enzim yang diperlukan untuk memetabolisme galactose, gula yang ada dalam lactose (gulu susu). Metabolite menjadi racun pada hati dan ginjal dan juga merusak lensa mata, menyebabkan katarak.

Bayi baru lahir dengan galactosemia nampak normal pada mulanya tetapi dalam beberapa hari atau minggu kehilangan selera makan, muntah, menjadi kuning, mengalami diare, dan berhenti tumbuh secara normal. Jika pengobatan lambat, anak yang terkena galactosemia tetap pendek dan mengalami keterbelakangan mental bahkan sampai mati.

Galactosemia diobati dengan cara menghilangkan secara menyeluruh susu dan produk susu, sumber galactose dari makanan anak yang terkena. Galactose juga ada di beberapa buah-buahan, sayur, dan produk laut, seperti rumput laut. Penderita penyakit ini harus membatasi pemasukan galactose sepanjang hidup.

c. Intoleransi Fruktosa Turunan

Pada gangguan ini, badan kehilangan enzim yang mencerna fruktosa, gula yang ada di guka meja dan banyak buah-buahan. Akibatnya, hasil sampingan fruktosa menumpuk di badan, menghalangi pembentukan glikogen dan konversinya ke glukosa untuk digunakan sebagai tenaga. Mengkonsumsi fruktosa atau sucrose menyebabkan kadar gula darah rendah, berkeringat, kebingungan, dan kadang-kadang pingsan dan koma. 

Anak yang terus makan makanan berisi fruktosa mengalami kerusakan ginjal dan hati, menghasilkan penyakit kuning, muntah, pemburukan jiwa, pingsan, dan kematian. Gejala kronis termasuk tidak mau makan, kegagalan untuk berkembang pesat, gangguan [encernaan, kegagalan hati, dan kerusakan ginjal.

d. Diabetes Melitus

Diabetes melitus adalah suatu penyakit dimana kadar glukosa di dalam darah tinggi karena tubuh tidak dapat melepaskan atau menggunakan insulin secara tepat. Insulin adalah hormon yang dilepaskan oleh pankreas, merupakan zat utama yang bertanggungjawab dalam mempertahankan kadar gula darah yang tepat. Insulin menyebabkan gula berpindah ke dalam sel sehingga bisa menghasilkan energi atau disimpan sebagian cadangan energi.

Peningkatan kadar gula darah setelah makan atau minuman merangsang pankreas untuk menghasilkan insulin sehingga mencegah kenaikan kadar gula darah yang lebih lanjut dan menyebabkan kadar gula rendah juga bisa menurun karena otot menggunakan glukosa untuk energi. Diabetes terjadi jika tubuh tidak menghasilkan insulin yang cukup untuk mempertahankan kadar gula darah yang normal atau jika sel tidak memberikan repon yang tepat terhadap insulin.

Sumber: Dewi Cakrawati dan Mustika NH, 2011, Bahan Pangan, Gizi, dan Kesehatan, Alfabeta, Bandung.